Galaktosämie: Eine seltene Krankheit im Zuckerstoffwechsel

Galaktosämie: Eine seltene Krankheit im Zuckerstoffwechsel

Galaktosämie - Die wichtigsten Fakten

  • Galaktose ist ein wichtiger Einfach-Zucker (Monosaccharid) im menschlichen Stoffwechsel.
  • Galaktose ist einer von zwei Bestandteilen des Zweifachzuckers Laktose (Milchzucker).
  • Ansonsten kommt die Galaktose als Einfachzucker selten in der Nahrung vor.
  • Bei der Galaktosämie sind wichtige Enzyme für den Galaktose-Stoffwechsel defekt.

Galaktosämie - Der Galaktose Stoffwechsel

Bei der direkten Aufnahme von Galaktose gelangt der Zucker über Mund und Magen in den Dünndarm. Galaktose wird dort ähnlich wie Glukose (Traubenzucker) verarbeitet und zur Leber transportiert.

Die wesentlichere Bedeutung hat die indirekte Aufnahme von Galaktose durch Laktose (Milchzucker). Im Dünndarm spaltet das Enzym Laktase die Laktose in seine beiden Grundbausteine: Erstens Glucose und zweitens Galaktose.

Die Galaktose erfüllt später verschiedene Funktionen im Körper. Dazu zählen:

  • Protein-Herstellung
  • Herstellung von Lipide
  • Herstellung von Laktose zum Eigenbedarf. Das betrifft zum Beispiel die Herstellung der Muttermilch für Säuglinge.

Menschen mit einer Störung des Galaktose-Stoffwechsels haben also auch Probleme bei der Aufnahme von Laktose. Das ist im Besonderen für das Stillen von Säuglingen relevant (Muttermilch enthält Laktose und somit Galaktose), falls der Säugling an einer Galaktosämie leidet.

  • Freie Galaktose kommt selten im Essen vor. Eine Ausnahme bildet künstlich hergestellte laktosefreie Milch: Menschen mit einer Laktoseintoleranz fehlt das Enzym Laktase. Deswegen können sie den Zweifachzucker Milchzucker (Laktose) nicht in seine beiden Bestandteile Galaktose und Glucose zerlegen. Dieser Schritt wird industriell vorab übernommen. Deswegen enthält die süßer schmeckende laktosefreie Milch bereits reine Galaktose und reine Glucose.

Galaktosämie - Was ist das?

Beim Stoffwechsel der Galaktose sind eine Reihe von Enzymen beteiligt. Jedes von ihnen kann einen Defekt aufweisen.

In den meisten Fällen ist ein Enzym mit dem Namen „Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase“ defekt. Man spricht auch von der „klassischen Galaktosämie“.

Bei einer leichteren Form der Krankheit ist ein anderes Enzym mit dem Namen „Galactokinase“ defekt.

Es handelt sich um eine angeborene Krankheit, einen genetischen Defekt. Bereits direkt nach der Geburt kann bei Säuglingen eine extrem hohe Konzentration an Galaktose im Blut nachgewiesen werden. Das Stillen verschlimmert die Situation logischerweise dramatisch.

Betroffene Säuglinge leiden unmittelbar nach der Geburt unter Erbrechen, Durchfall, Gewichtsabnahme und Ikterus.

  • In Deutschland werden Neugeborene auf die Funktionsfähigkeit des Galaktose-Abbaus getestet.

Was lässt sich bei Galaktosämie unternehmen?

Die Therapie besteht in einer Diät, die frei von Galaktose ist. Der Körper leidet keinen Mangel, da er Galaktose für den Eigenbedarf selbst produzieren kann.


Quellen

Horn, Florian: Biochemie des Menschen.
Krenn, Markus / Mosinzer, Silvia / Polanc, Isabel: Lebensmittelintoleranzen leicht gemacht
Ledochowski, Maximilian: Nahrungsmittel-Intoleranzen. Unverträglichkeiten erkennen und damit gut leben
Löffler, Georg / Petrides, Petro / Heinrich, Peter: Biochemie und Pathobiochemie
Silbernagel, Stefan / Despopoulos, Agamemnon: Taschenatlas Physiologie.


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